愿赌服输！

为什么这么说？

很多人生完小孩至今还不知道，生小孩其实他们经历了一场赌。

赌的是什么？

就是这个唐氏儿！

那为啥不知道自己在赌？因为有很多做过唐氏筛查的人来说，结果很幸运，提示：低风险，然后医生看了，说结果正常，定期产检就好了。没有后续问题，就是听医生的，按时产检，完全不知道自己做了唐氏筛查提示低风险，什么意思，这个事情就过去了（很少人会图中下面这句话）。

更不知这个低风险结果背后，其实这个早期血清学唐氏筛查，检出率才60％—70％，有30％唐氏儿是漏检的，而且哪怕加上B超影像学和早期NT（胎儿颈横透明带厚度）这样的一个筛查，检出率也才90％，你也是冒着有10％漏检唐氏儿风险在整个孕期的。

说白了，题主生了唐氏儿，不代表她孕期没好好孕检，而是哪怕好好孕检，孕期所有结果都正常了，是仍然存在生唐氏儿的可能，因为怀孕本身就是试错的过程，做唐氏筛查更像一种赌博，赌的是唐氏综合征的概率，35岁以下正常孕妇中胎儿是唐氏综合征的发生概率为1/800左右。

当然，相比孕检都正常的，不纠结的，还有不少准妈妈就没那么幸运，可能刚没体验到多久的怀孕喜悦，就进入了孕期最大的纠结，早期唐氏筛查（早唐）提示：临界风险，甚至高风险。

然后拿给医生看完更纠结了，因为医生给出了很多方案，所谓选择越多，纠结也就越多。

医生通常会说：你的唐筛没过，即有可能生出唐氏儿，但不是说一定，是有可能，要进一步做产前诊断。

假如你是大于1/50的高风险，那么也没什么好纠结的，直接做羊水穿刺。就怕你的又不在这个范围，在1/50—1/270这个高风险或者在1/270—1/1000这个临界风险之间，有2个检查要选择。

第一个是无创DNA检查（无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），很简单，就是一样抽血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；当然，这个做完，检出率很高，高达99％可以排除唐氏儿，只有1％概率是假阳性，就是哪怕正常，还是有1％左右概率是生出唐氏儿。

第二种，有创性胎儿染色体检测，即通过羊膜腔穿刺术（即大家平时说的羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，现在用的最多的就是羊穿，基本上能做到100％排除。

但是它既然是有创的检查，是一个手术，那么它就有风险，存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，大概胎儿流失率为0.5%。也就是说，有大约0.5％概率会出现流产。

你们看选哪一种？

这下子纠结了，在医院里面几进几出医生诊室的大把人，选择无创DNa的，还有1％可能生出是唐氏儿，就像题主一样崩溃，绝望，无法接受；

因为唐氏儿又俗称先天愚型，它是我们染色体核心发生了一些病理性改变，就是本来我们正常人，21号染色体是2个条的，它多了1条，这种胎儿生出来有非常明显，严重的智力障碍，还包括一些特殊面容，比如双眼上吊，眼距比较宽或者出现颈蹼，通贯掌，甚至还会出现肢体短小、先天性心脏病等先天性结果异常。

目前临床上没有有效的治疗方法，也就是说生下来，意味着你要养他一辈子，唐氏儿养得好能活五六十岁，但这要花大量时间和金钱去锻炼孩子生存，严重影响整个家庭。因此，对于唐氏儿最好的治疗办法就是在孕期筛查出来后终止妊娠。

那不能接受，直接羊水穿刺吧，又纠结了，好不容易那么大孕期了，穿刺了有0.5％概率会流掉，好可惜！

所以，对于唐筛没过的准妈妈和爸爸，提示有临界风险或者高风险，基本上都经历过最大的纠结和不安，甚至很多准妈妈和爸爸，开始还在在意自己孩子是男孩还是女孩的，后来经历了这个以后，要求也变简单了，生出健康的娃就好了。

那唐筛没过，到底应该如何选择？

其实很简单！

完全输不起，接受不了唐氏儿，就选羊穿，最坏结局是流产，然后重新再来。

输得起才可以去赌那1％，选择无创DNA，假如真输了，坦然面对唐氏儿。

说白了，怎么选择就是看你能否输得起，而不是看你赢的概率有多高！

不过，仍然要提示大家，哪怕你们都正常，家族里也没有唐氏综合征，也不要忘记做唐氏筛查！

因为有95%左右的唐氏儿来源于爸妈是正常的且家族中也没有唐氏儿的，完全是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。

也就是说，生出来的唐氏儿，只有不到5%，是来源于父母本身染色体结构就有异常的。

因此，无论有无家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，而且不同年龄怀孕，生出唐氏儿概率是不一样的，年纪越大，生出几率越高！

因此，趁早生娃，是有好处的！

没有怎么办。我身边有人也生了个唐氏儿，还是头胎。刚出生时，家人特别欢喜，看那都觉得好。孩子几个月后，发现有点异常，抱去问医生，医生诊断说是唐氏儿。夫妻两人怎么都不相信，孕期明明各项检查都正常，出生也好好的，怎么就是唐氏儿。治不好，没法治。期间，家里各种闹，有说砸锅卖铁要治的，有说遗弃的，有说送人的。后来还是做父母的不舍得，也打听其他有唐氏儿的家庭，不能治但能养活。后来决定还是留着。

一个生命，无法舍去。但唐氏儿的养育绝对比正常孩子难带，这个你得有个心理准备。首先，他们的发育比其他孩子慢好多，不管是语言还是行为动作，比其他孩子慢了好几倍。身体的免疫也比其他孩子差，容易生病，用药也得注意。很多时候，你跟他说什么，他反应慢，脾气也倔强。不过他们对人的情绪体会较深，怕父母遗弃，喜欢有人关心。

唐氏儿能活多久不一定。有的人养到几岁就夭折，有的活到十几岁。我身边这户家庭的唐氏儿，已经六七岁了，会走会闹，也会玩手机渴望跟其他小朋友玩。最喜欢跟她阿爸到外面坐旋转木马。你也能感受到她带给你的快乐，同样也能感受到她让你日夜操劳的辛苦。孩子都是缘分，她喜欢你所以投到你的肚子里，希望与你有一场缘分。不管怎样，都要问心无愧，对得起这场来之不易的缘分。不管前路如何，也不想今后唐宝宝怎样，过好当前。不用绝望，来了就面对，好坏难易，只要熬过去了就是一段回忆。爱之，珍之

表哥和表嫂也生了个唐氏宝宝，而且还是头胎，刚出生的时候，一大家子人都特别震惊，怎么感觉和其他宝宝不一样，丑丑的、鼻子塌塌的，发现了异常，就连忙抱去问医生，医生诊断说是唐氏综合征。

夫妻两人始终怎么都不敢相信，只有后面两个月没去做检查而已，前几个月各项检查都是正常的，好好的，怎么就是唐氏宝宝了呢？医生说治不好，也没法治，虽然不能治疗但至少能够养活下来，希望表哥表嫂能够有个心理准备，老人家说要不把她送人吧，表哥表嫂心里舍不得送人，最后商量好了就决定留下来了。

今天我们去找表哥表嫂玩，见到了他们的宝宝，我感觉还好吧，虽然外貌与其他孩子不同，但她的心智也还好，什么都懂都知道，也挺勤快，大人叫帮忙拿个东西也很听话的就去拿了，只不过性格方面可能有些落差，她有时候急起来会控制不住自己的情绪，但行为举止都和其他孩子一样。

这是一条活生生的生命，我们无法取舍，虽然唐氏宝宝养育起来比正常的孩子难带一倍，但是只要她健康成长就好了。

唐氏宝宝也不知道她们能够存活多久，有些十几二十岁，有些几岁，只要你做好了心理准备，那就好好的珍惜与孩子之间的缘分吧。